SANKO Üniversitesi Moleküler Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin, “nadir hastalıkların” Türkiye’de 6-7 milyondan fazla insanı etkilediğinin düşünüldüğünü söyledi.
SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü”nü sembolize eden, renkli eldivenler takılarak farkındalık yaratmak amacıyla bir açıklama yapıldı.
Doç. Dr. Zafer Çetin, toplumda görülme sıklığı 2.000’de birden daha düşük olan hastalıkların, “nadir hastalık” olarak tanımlandığını belirterek, “Nadir hastalık dememize rağmen, bu hastalıkların sayısı düşünülenden fazladır. Bugüne kadar 7000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır” dedi.
Miyotonikdistrofiler, akondroplaziler, fenilketonüri, kistikfibroz, konjenital adrenal hiperplazi, spinalmüsküleratrofi, gibi nadir hastalıkların ülkemizde diğer ülkelere göre daha sık görüldüğüne dikkati çeken Doç. Dr. Çetin, Türkiye’de akraba evliliği oranının diğer ülkelere göre yüksek olmasının bu durumun başlıca nedeni olduğuna vurgu yaptı.
Doç. Dr. Çetin, “Genelde kaynağı genetik olan nadir hastalıkların seyri kronik olup, hastanın yaşam süresini kısaltan nadir hastalıkların dünya çapında 300 milyondan, Türkiye’de ise 6-7 milyondan fazla insanı etkilediği düşünülmektedir” diye konuştu.
Nadir hastalıkların çoğunda hastalığın kesin tedavisinde kullanılan bir ilaç bulunmadığını vurgulayan Doç. Dr. Çetin, “Ancak son yıllarda nadir hastalıklar konusunda artan bilinçlenme ile birlikte Tip1, Tip2, Tip4 ve Tip6 Mukopolisakkaridozlar gibi nadir hastalıklarda hayat kalitesini artırmayı sağlayan enzim yerine koyma temeline dayalı ilaçlar geliştirilmiştir” ifadelerini kullandı.
ADA geninde mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan ağır kombine immün yetmezlik (ADA-SCID) hastalarının tedavisinde kullanılmak üzere gen tedavi temeline dayalı geliştirilmiş olan ilacın 2016 yılında EuropeanMedicinesAgency (EMA) tarafından hastalarda kullanılabileceği müjdesini veren Doç. Dr. Çetin, sözlerini şöyle tamamladı:
“Bu gelişmeler umut vaat etse de, tedavisi henüz bulunamayan nadir hastalıkların tedavisinde kullanılabilecek yeni ilaçların geliştirilebilmesi için daha çok AR-GE yapılması ve gerek tıp camiasında gerekse toplumda farkındalığın artırılması gerekmektedir.”Sanko
SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü”nü sembolize eden, renkli eldivenler takılarak farkındalık yaratmak amacıyla bir açıklama yapıldı.
Doç. Dr. Zafer Çetin, toplumda görülme sıklığı 2.000’de birden daha düşük olan hastalıkların, “nadir hastalık” olarak tanımlandığını belirterek, “Nadir hastalık dememize rağmen, bu hastalıkların sayısı düşünülenden fazladır. Bugüne kadar 7000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır” dedi.
Miyotonikdistrofiler, akondroplaziler, fenilketonüri, kistikfibroz, konjenital adrenal hiperplazi, spinalmüsküleratrofi, gibi nadir hastalıkların ülkemizde diğer ülkelere göre daha sık görüldüğüne dikkati çeken Doç. Dr. Çetin, Türkiye’de akraba evliliği oranının diğer ülkelere göre yüksek olmasının bu durumun başlıca nedeni olduğuna vurgu yaptı.
Doç. Dr. Çetin, “Genelde kaynağı genetik olan nadir hastalıkların seyri kronik olup, hastanın yaşam süresini kısaltan nadir hastalıkların dünya çapında 300 milyondan, Türkiye’de ise 6-7 milyondan fazla insanı etkilediği düşünülmektedir” diye konuştu.
Nadir hastalıkların çoğunda hastalığın kesin tedavisinde kullanılan bir ilaç bulunmadığını vurgulayan Doç. Dr. Çetin, “Ancak son yıllarda nadir hastalıklar konusunda artan bilinçlenme ile birlikte Tip1, Tip2, Tip4 ve Tip6 Mukopolisakkaridozlar gibi nadir hastalıklarda hayat kalitesini artırmayı sağlayan enzim yerine koyma temeline dayalı ilaçlar geliştirilmiştir” ifadelerini kullandı.
ADA geninde mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan ağır kombine immün yetmezlik (ADA-SCID) hastalarının tedavisinde kullanılmak üzere gen tedavi temeline dayalı geliştirilmiş olan ilacın 2016 yılında EuropeanMedicinesAgency (EMA) tarafından hastalarda kullanılabileceği müjdesini veren Doç. Dr. Çetin, sözlerini şöyle tamamladı:
“Bu gelişmeler umut vaat etse de, tedavisi henüz bulunamayan nadir hastalıkların tedavisinde kullanılabilecek yeni ilaçların geliştirilebilmesi için daha çok AR-GE yapılması ve gerek tıp camiasında gerekse toplumda farkındalığın artırılması gerekmektedir.”Sanko
RSS